製薬企業 KalVista Pharmaceuticals, Inc. 遺伝性血管性浮腫(HAE)診断コンソーシアムに賛助会員として参画

2023.11.01 12:00

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一般社団法人遺伝性血管性浮腫(HAE)診断コンソーシアム(以下、DISCOVERY)は、2023年11月1日に米国製薬企業 KalVista Pharmaceuticals, Inc.(以下、Kalvista社)が賛助会員として参画したことをお知らせいたします。

米国製薬企業 KalVista Pharmaceuticals, Inc. が賛助会員として参画

DISCOVERYは、遺伝性血管性浮腫(以下、「HAE」)と診断されずに症状に苦しむ患者様を救うために、適切な早期診断および診断率の向上を目指し、医療従事者(医師13名)、患者団体(NPO法人HAEJ、HAE患者会くみーむ)、製薬企業(武田薬品工業株式会社、鳥居薬品株式会社、CSLベーリング株式会社)を中心に2021年2月に発足した一般社団法人です。

入会したKalVista社は、アンメットニーズが極めて高い希少疾患の治療薬として、経口投与が可能な低分子プロテアーゼ阻害薬を創薬、開発、販売する企業です。目下、HAE急性発作時の経口治療薬である、sebetralstatを日本を含む複数国にて国際共同開発を行っています。

KalVista社のCEOである、Andrew Crockettは以下のように述べています。

「私共KalVistaは、HAE患者さんのQOL改善に貢献することを目的とした企業として、この度DISCOVERYに賛助会員として参画できることを大変光栄に思います。私共がDISCOVERYの取り組みに加わることを通じて、未診断患者さんの早期診断に貢献することを希望すると共に、既にDISCOVERYに参画しておられる皆様と一緒に、HAEの疾患認知向上に加えて、診断率と治療率を改善する取り組みを推進できることを楽しみにしております。」

DISCOVERYでは様々なステークホルダーの皆様にご参画・協業いただき、疾患啓発企画や共同研究を進めております。新規でのご相談等も受け付けておりますので、当法人の活動にご興味をお持ちいただけましたら、事務局までお問い合わせください。

【HAE(遺伝性血管性浮腫)とは】

HAEは、全身のいろいろな部分に、腫れやむくみ(血管性浮腫)が突然現れ、数日で治まるといった症状を何度も繰り返す遺伝性疾患です。

血管性浮腫は、顔や手足等見えるところだけではなく、内臓にも起こり、胃腸に起こると激しい腹痛や腸閉塞となる場合や、喉に起きると窒息して命に関わる場合もあります。

ここ数年で発作の予防薬・治療薬が複数誕生してきている一方で、希少疾患であるがゆえに、認知度の低さや診断に求められる専門性の高さから診断に時間を要することが知られています。

日本では初発から診断まで平均で15.6年かかっているとされており、その間、患者さんは時に生命の危険を来す可能性があるこの疾患に苦しんでいます。

【DISCOVERYの活動概要】

3つのWGに分かれて啓発活動に取り組んでいます。

●医療データAI分析WG

電子カルテやレセプトデータ等を基に、HAEと診断されずに症状に苦しむ患者様を特定する為の診断支援人工知能(以下、「AI」)を構築し、そのAIを活用して日常診療での見落とし回避等の仕組みを構築・推進しています。

●非専門医診断支援WG

HAE非専門医に対する知見提供に加え、非専門医が専門医に診断相談をする仕組み(Doctor to Doctor 遠隔相談)を運営しています。